Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndroms 19

Der Typ 19 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ZNF423 hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndroms 11
Joubert-Syndroms 19
ZNF423
Joubert-Syndroms 6
Joubert-Syndroms 7
Lebersche kongenitale Amaurose
Nephronophthise
Senior-Loken-Syndrom

Referenzen:

1.

Chaki M et. al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

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