Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 8 des Senior-Loken-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird.
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Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. 
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Coussa RG et al. (2013) WDR19: an ancient, retrograde, intraflagellar ciliary protein is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa and in Senior-Loken syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 616307
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