Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Senior-Loken-Syndrom 8

Der Typ 8 des Senior-Loken-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird.

Gliederung

Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
Senior-Loken-Syndrom 3
Senior-Loken-Syndrom 4
Senior-Loken-Syndrom 5
Senior-Loken-Syndrom 6
Senior-Loken-Syndrom 7
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9

Referenzen:

1.

Halbritter J et. al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

[^]
2.

Coussa RG et. al. (2013) WDR19: an ancient, retrograde, intraflagellar ciliary protein is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa and in Senior-Loken syndrome.

[^]