Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 18

Der Typ 18 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP83 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Failler M et. al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

[^]