Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Störungen der renalen Phosphattransporter

Die renalen Phosphattranporter sind eine Gruppe von Natrium-gekoppelten Transportern die sich in der apikalen Membran der Epithelzellen des proximalen Tubulus befinden. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation des Phosphathaushaltes.

Pathogenese

Unter physiologischen Bedingungen wird Phosphat in großer Menge filtriert, und um den Phosphatgehalt des Körpers stabil zu halten, ist es notwendig davon eine große Anteil (60-80%) wieder zurück zu gewinnen. Diese Rückresorption findet im proximalen Tubulus statt und wenn dort die dafür verantwortlichen Transporter ausfallen kann es zu erheblichen Phosphatverlusten im Urin kommen mit den entsprechenden Folgen für den Knochenstoffwechsel kommen.

Die Verteilung der drei wichtigsten Phsophattransporter in den einzelnen Segmenten des proximalen Tubulus zeigt die nachfolgende Skizze. Während der Transporter SLC34A1 in allen drei Segmenten vorkommt, sind die beiden anderen SLC34A3 und SLC20A2 nur in den ersten beiden Segmenten zu finden.

Unter physiologischen Bedingungen scheint der Transporter SLC20A2 keine Rolle im Phosphathaushalt zu spielen, weil die Fehlfunktion von den anderen Transportern kompensiert werden kann. Mutationen zeigen deshalb keinen deshalb keinen Knochen- oder Nieren-Phänotyp sondern Verkalkungen der Basalganglien. Dennoch ist es denkbar, dass auch Variationen in diesem gen modifizierend auf den Phänotyp einer hypophosphatämischen Rachitis Einfluss nehmen können.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2

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