Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ

Die hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ fasst Erkrankungen mit unspezifischer proximaler Tubulusschädigung zusammen. Da im proximalen Tubulus das gesamte filtrierte Phosphat rückresorbiert wird, haben haben Störungen in diesem Nephronabschnitt immer eine Auswirkung auf die Phosphatausscheidung. Allerdings sind bisher nur bei einigen dieser Erkrankungen so schwerwiegende Störungen des Phophathaushaltes bekannt, dass es auch zu Symptomen von Seiten des Knochens kommt. Begleitet sind die Erkrankungen dieser Gruppe meist auch von anderen Symptomen des Fanconi-Syndroms wie tubuläre Proteinurie, Glucosurie oder proximaler renaler tubulärer Azidose.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter

Referenzen:

1.

Bolino A et. al. (1993) Genetic mapping in the Xp11.2 region of a new form of X-linked hypophosphatemic rickets.

[^]
2.

Lloyd SE et. al. (1996) A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases.

[^]
3.

Oudet C et. al. (1997) A second family with XLRH displays the mutation S244L in the CLCN5 gene.

[^]
4.

None (1998) X-linked hypercalciuric nephrolithiasis: clinical syndromes and chloride channel mutations.

[^]
5.

Gambaro G et. al. (2004) Genetics of hypercalciuria and calcium nephrolithiasis: from the rare monogenic to the common polygenic forms.

[^]