Hyper-IgM-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im AICDA-Gen hervorgerufen wird. Die Störung betrifft vor allem die Immunglobuline IgG, IgA und IgE, die fast völlig fehlen. Im Ausgleich dazu ist das IgM stark erhöht. Die Erkrankung führt zu einer starken Infektanfälligkeit.
Hyper-IgM-Syndrom | ||||
Hyper-IgM-Syndrom 1 | ||||
Hyper-IgM-Syndrom 2 | ||||
AICDA | ||||
Hyper-IgM-Syndrom 3 | ||||
Hyper-IgM-Syndrom 4 | ||||
Hyper-IgM-Syndrom 5 | ||||
1. |
Revy P et al. (2000) Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the Hyper-IgM syndrome (HIGM2). |
2. |
Revy P et al. (1998) Normal CD40-mediated activation of monocytes and dendritic cells from patients with hyper-IgM syndrome due to a CD40 pathway defect in B cells. |
3. |
Conley ME et al. (1994) Hyper IgM syndrome associated with defective CD40-mediated B cell activation. |
5. |
Durandy A et al. (1997) Abnormal CD40-mediated activation pathway in B lymphocytes from patients with hyper-IgM syndrome and normal CD40 ligand expression. |
6. |
OMIM.ORG article Omim 605258 |