Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis

X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis ist eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CLCN5 und vielleicht auch im OCRL hervorgerufen wird. Der Phänotyp ist eine Variante des Morbus Dent mit vorwiegender Symptomatik im Phosphat- und Knochenstoffwechsel.

Gliederung

Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL

Referenzen:

1.

Bolino A et. al. (1993) Genetic mapping in the Xp11.2 region of a new form of X-linked hypophosphatemic rickets.

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2.

Lloyd SE et. al. (1996) A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases.

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3.

Oudet C et. al. (1997) A second family with XLRH displays the mutation S244L in the CLCN5 gene.

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4.

None (1998) X-linked hypercalciuric nephrolithiasis: clinical syndromes and chloride channel mutations.

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5.

Gambaro G et. al. (2004) Genetics of hypercalciuria and calcium nephrolithiasis: from the rare monogenic to the common polygenic forms.

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