Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Osteoglophone Dysplasie

Die osteoglophonische Dysplasie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des FGFR1-Gens hervorgerufen wird. Die klinischen Zeichen resultieren von einem abnormalen Knochenwachstum, welcher zu kraniofazialen Abnormalitäten und Minderwuchs führen können. Der Begriff osteoglophon stammt von dem radiologischen Bild der Knochen, welche massive Aufhellungen, wie Löcher aufweisen.

Symptome

Dysmorphie
Dysmorphien betreffen vornehmlich das Gesicht und den Kopf.
Wachstumsstörung
Der Kleinwuchs resultiert vor allem aus dem gestörten Knochenwachstum der verkürzten Extremitäten.
Hypophosphatämie
Die Hypophosphatämie resultiert aus der Hyperphosphaturie.
Hyperphosphaturie
Die Hyperphosphaturie resultiert aus der gestörten Signalweiterleitung in den proximalen Tubuluszellen.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter

Referenzen:

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