Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus

Die hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus wird durch Mutationen am Klotho-Locus ausgelöst die zu einer massiven Aktivitätsvermehrung führen.

Symptome

Hypophosphatämie
Die Hypophosphatämie tritt bei aktivierenden Klotho-Mutationen infolge einer vermehrten renalen Phosphat-Ausscheidung auf.
Hyperphosphaturie
Die Hyperphosphaturie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist Folge einer Verminderung der Phosphattransporter in der Niere.
Hypercalciämie
Die Hypercalciämie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist sicher sekundäre Folge des gestörten Phosphat-, PTH- und Vitamin D-Stoffwechsels.
Hyperparathyreoidismus
Ein Hyperparathyreoidismus scheint typisch für aktivierende Klotho-Mutationen
Vitamin D-Hypovitaminose
Der Calcitriolmangel beruht auf vermindertes Synthese und verstärktem Abbau.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter

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