Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndrom der dünnen Basalmembran

Das Syndrom der dünnen Basalmembran TBMN ist eine dominante Erkrankung die auf heterozygote Antageträgerschaft von Alport-Mutationen beruht. Die Dadurch ausgelöste Haploinsuffizienz führt zu einer dünnen Basalmembran und einer Mikrohämaturie.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Sollten Innenohrschwerhörigkeit oder Alport-spezifische Augenveränderungen hinzutreten, so sprechen wir von einem Alport Syndrom

Management

Therapie

Patienten mit dem Syndrom der dünnen Basalmembran sollten in ständigem nephrologischen Dispensair verbleiben. Bei einer Proteinurie größer als 300mg/d sollte eine ACE-Hemmer-Therapie erwogen werden. Das gleich trifft zu bei hinzutreten anderer renaler Risikofaktoren.

Beratung

In der genetischen Beratung sollte darauf higewiesen werden, dass in einer Partnerschaft mit einem anderen Anlageträger Nachkommen mit einem Vollbild eines Alport-Syndroms gezeugt werden können. Bei weiblichen Anlageträgern für x-chromosomales Alport Syndrom liegt das Risiko erkrankter Söhne sogar bei 50%.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran
COL4A3
COL4A4
COL4A5

Referenzen:

1.

REYERSBACH GC et al. (1954) Congenital hereditary hematuria.

[^]
2.

Yoshikawa N et al. (1982) Familial hematuria; clinico-pathological correlations.

[^]
3.

Hudson BG et al. (2003) Alport's syndrome, Goodpasture's syndrome, and type IV collagen.

[^]
4.

Badenas C et al. (2002) Mutations in theCOL4A4 and COL4A3 genes cause familial benign hematuria.

[^]
5.

LIVADITIS A et al. (1962) Essential hematuria in children--prognostic aspects.

[^]
6.

AYOUB EM et al. (1965) BENIGN RECURRENT HEMATURIA.

[^]
7.

Tiebosch AT et al. (1989) Thin-basement-membrane nephropathy in adults with persistent hematuria.

[^]
8.

Yoshikawa N et al. (1988) Benign familial hematuria.

[^]
9.

Dische FE et al. (1985) Abnormally thin glomerular basement membranes associated with hematuria, proteinuria or renal failure in adults.

[^]
10.

Rogers PW et al. (1973) Familial benign essential hematuria.

[^]
11.

McConville JM et al. (1966) Familial and nonfamilal benign hematuria.

[^]
12.

Piel CF et al. (1982) Glomerular basement membrane attenuation in familial nephritis and "benign" hematuria.

[^]
13.

Lemmink HH et al. (1996) Benign familial hematuria due to mutation of the type IV collagen alpha4 gene.

[^]