Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit

Die Nephropathie mit prätibialer Epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CD151-Gen hervorgerufen wird. Bisher ist nur eine trunkierende Mutation bekannt. In der Familie wird neben einem Alport-ähnlichen renalen Phänotyp auch eine Schwerhörigkeit und prätibiale bullöse Epidermiolyse beobachtet.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

Referenzen:

1.

Karamatic Crew V et al. (2004) CD151, the first member of the tetraspanin (TM4) superfamily detected on erythrocytes, is essential for the correct assembly of human basement membranes in kidney and skin.

[^]
2.

Kagan A et al. (1988) Occurrence of hereditary nephritis, pretibial epidermolysis bullosa and beta-thalassemia minor in two siblings with end-stage renal disease.

[^]