Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2

Generalisierte arterielle Kalzifikation im frühen Kindesalter 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im ABCC6-Gen hervorgerufen wird. Mit den Kalzifikationen können gleichzeitig auch Pseudoxanthome auftreten.

Gliederung

Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 1
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2
ABCC6

Referenzen:

1.

Rutsch F et al. (2003) Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification.

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2.

Le Boulanger G et al. (2010) An unusual severe vascular case of pseudoxanthoma elasticum presenting as generalized arterial calcification of infancy.

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3.

Nitschke Y et al. (2012) Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.

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4.

Cheng KS et al. (2005) Generalized arterial calcification of infancy: different clinical courses in two affected siblings.

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