Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5

Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des CIDEC-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC

Referenzen:

1.

Nishino N et al. (2008) FSP27 contributes to efficient energy storage in murine white adipocytes by promoting the formation of unilocular lipid droplets.

[^]
2.

Rubio-Cabezas O et al. (2009) Partial lipodystrophy and insulin resistant diabetes in a patient with a homozygous nonsense mutation in CIDEC.

[^]