Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes

Die renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch bestimmte Mutationen im HNF1A-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BNAR-Syndrom
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Syndromische Microphthalmie 6
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Simms RJ et al. (2011) Monogenic diabetes, renal dysplasia and hypopituitarism: a patient with a HNF1A mutation.

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