Der autosomal rezessive Protein S-Mangel wird durch Mutationen im PROS1-Gen hervorgerufen. Im Unterschied zur dominanten Form sind hier die Mutationen nicht so schwerwiegend, so dass zwei mutierte Allele notwendig sind, um eine Thrombophilie auszulösen. Heterozygote Anlageträger dieser Mutationen zeigen eine etwa 50% erniedrigte Protein S-Aktivität.
Klinisch chemisch werden drei Typen des Protein S-Mangels unterschieden: Typ 1: Es liegt sowohl eine Mangel an nachweisbarem Protein und seiner Aktivität vor. Typ 2: Während die Proteinkonzentration normal ist, zeigt die Aktivität des reifen Proteins eine deutliche Verminderung. Typ 3: Hier zeigt das Protein zwar eine normale Gesamtkonzentation und auch eine normale Aktivität des reifen Proteins, aber die Konzentration des freien Proteins ist deutlich vermindert woraus eine deutliche verminderte Aktivität im Plasma resultiert. Gelegentlich kann auch bei einem Patienten eine Kombination des Typ 3 mit 1 oder 2 vorliegen. Die Kombination 1/3 ist häufiger.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Bei der Plasmabestimmung sollte man beachten, dass diese Protein Vitamin K-abhängig gebildet wird, also eine längere MArcumar-Pause vor der Abnahme erforderlich ist.
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OMIM.ORG article Omim 614514 |