Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP3-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.
Wie bei allen Cryopyrin-assoziierten Erkrankungen ist eine Antagonisierung von Interleukin 1 wirksam sowohl in der Behandlung akuter Schübe wie auch in der Prävention der möglichen Spätfolgen.
Inflammation | |
Beim familiären kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom 1 zeigt sich die Entzündung vor allem nach Kälte-Exposition. |
1. |
Vlagopoulos T et al. (1975) Familial cold urticaria. |
2. |
WITHERSPOON FG et al. (1948) Familial urticaria due to cold. |
3. |
Hoffman HM et al. (2000) Identification of a locus on chromosome 1q44 for familial cold urticaria. |
4. |
Ormerod AD et al. (1993) Familial cold urticaria. Investigation of a family and response to stanozolol. |
5. |
Zip CM et al. (1993) Familial cold urticaria. |
6. |
None (1981) Exploiting the cold-urticaria model. |
7. |
Kaplan AP et al. (1981) Idiopathic cold urticaria: in vitro demonstration of histamine release upon challenge of skin biopsies. |
8. |
Tindall JP et al. (1969) Familial cold urticaria. A generalized reaction involving leukocytosis. |
9. |
Derbes VJ et al. (1972) Familial cold urticaria. |
10. |
Doeglas HM et al. (1974) A kindred with familial cold urticaria: linkage analysis. |
11. |
None (1973) Familial cold urticaria. |
12. |
Doeglas HM et al. (1974) Familial cold urticaria. Clinical findings. |
13. |
Wasserman SI et al. (1977) Cold urticaria. Recognition and characterization of a neutrophil chemotactic factor which appears in serum during experimental cold challenge. |
14. |
None (1979) An 'allergy' to cold. |
15. |
Soter NA et al. (1976) Cold urticaria: release into the circulation of histamine and eosinophil chemotactic factor of anaphylaxis during cold challenge. |
16. |
Hoffman HM et al. (2001) Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. |
17. |
Orphanet article Orphanet ID 47045 |
18. |
OMIM.ORG article Omim 120100 |