Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mevalonsäure-Azidurie

Die Mevalonsäure-Azidurie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im MVK-Gen ausgelöst wird. Die Erkrankung ist durch Gedeihstörung, Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, Ataxie, wiederkehrende Fieber-Attacken, Hepatosplenomegalie und zentralem Katarakt gekennzeichnet. Die Kinder versterben frühzeitig.

Gliederung

Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3

Referenzen:

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