Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre FSGS vom Typ 7

Die hereditäre FSGS vom Typ 7 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des PAX2-Gens hervorgerufen wird. Da dieses Gen auch für das Papillorenale Syndrom verantwortlich ist gibt es eine überlappende Symptomatik.

Symptome

Proteinurie
Eine Proteinurie, die bis in nephrotische Bereiche gehen kann, ist ein wichtiges Merkmal der durch PAX2-Mutationen ausgelösten FSGS.

Gliederung

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
Hereditäre FSGS vom Typ 2
Hereditäre FSGS vom Typ 3
Hereditäre FSGS vom Typ 4
Hereditäre FSGS vom Typ 5
Hereditäre FSGS vom Typ 6
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
NXF5

Referenzen:

1.

Barua M et al. (2014) Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS.

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