Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renale Hypodysplasie/Aplasie 2

Die renale Aplasie 2 ist eine schwere Form der Fehlbildungen im Urogentialbereich (CAKUT), welche durch Mutationen im FGF20-Gen hervorgerufen wird. Die Vererbung ist rezessiv.

Symptome

Nierenfehlbildungen
Die schweren Fehlbildungen bei Nierenaplasie Typ 2 sind oft lebensbedrohlich.

Gliederung

Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20

Referenzen:

1.

Barak H et al. (2012) FGF9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man.

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2.

Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.

[^]
3.

Joss S et al. (2003) De novo translocation (1; 2)(q32; p25) associated with bilateral renal dysplasia.

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