Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Das familiäre periodische Fieber ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des TNFRSF1A-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist durch rezidivierende Entzündungsschübe gekennzeichnet, die jedoch keine bleibenden Schäden, wie Amyloidose, hinterlassen.

Geschichtliches

Das familiäre periodische Fieber wurde erstmalig bei einer Schottischen Familie über mehrere Generationen beobachtet. Bei allen Betroffenen stellten sich periodisch schwere Entzündungszeichen ein (Fieber, Leukozytose, erhöhte Blutsenkung). Schwere Dauerschäden wie zum Beispiel eine Amyloidose traten nicht auf.[1]

Symptome

Inflammation
Typisch für das periodische Fieber sind Entzündungsschübe und eine meist positive Familienanamnese. Eine Serositis kann auch beobachtet werden, aber keine Amyloidose.

Gliederung

Chronisch entzündliche Störungen
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen 13

Referenzen:

1.

McDermott MF et al. (1999) Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes.

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Drenth JP et al. (2001) Hereditary periodic fever.

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Driesen O et al. (1968) A description of two brothers with permanently raised non-esterified aetiocholanolone blood level.

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