Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fibronectin-Glomerulopathie

Die familiäre Glomerulonephritis mit Fibronectin-Ablagerungen ist eine autosomal dominante Erkrankung, welche sich durch vergrößerte Glomeruli mit mesangialen und subendothelialen Ablagerungen fibrillären Ablagerungen (Fibronectin) definiert. Das klinische Bild entspricht einer typischen Glomerulären Erkrankung mit Proteinurie, glomerulärer Hämaturie und Hypertonus. Die terminale Niereninsuffizienz tritt in der zweiten bis 5. Lebensdekade ein.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Glomerulopathie mit Fibronectin-Ablagerungen Typ 1 ist ebenso eine genetische Erkrankung dessen Lokus allerdings noch nicht identifiziert werden konnte.

Symptome

Proteinurie
Die Proteinurie ist das erste Symptom der Fibronectin-Glomerulopathie.
Hämaturie
Die Hämaturie ist nur mikroskopisch und eher glomerulär.
Hypertonie
Der Hypertonus etwickelt sich typischerweise mit zunehmendem Nierenschaden.

Gliederung

Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Fibronectin-Glomerulopathie
FN1
Glomerulonephritis
Glomerulosklerose
Lipoprotein-Glomerulopathie
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom
Nephritisches Syndrom
Nephrotisches Syndrom

Referenzen:

1.

Niimi K et al. (2002) Fibronectin glomerulopathy with nephrotic syndrome in a 3-year-old male.

[^]
2.

Mazzucco G et al. (1992) Glomerulonephritis with organized deposits: a mesangiopathic, not immune complex-mediated disease? A pathologic study of two cases in the same family.

[^]
3.

Castelletti F et al. (2008) Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits.

[^]
4.

Assmann KJ et al. (1995) Familial glomerulonephritis characterized by massive deposits of fibronectin.

[^]
5.

Strøm EH et al. (1995) Glomerulopathy associated with predominant fibronectin deposits: a newly recognized hereditary disease.

[^]