Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

CFHR5 Nephropathie

CFHR5-Mangel ist eine dominate Erkrankung, die durch Mutationen des CFHR-Gens hervorgerufen wird. Betroffene Patienten können eine Glomerulonephritis entwickeln. Ursache scheint eine Fehlregulation des Complementfaktors 3 zu sein.

Epidemiologie

Die erste Variante dieser Erkrankung wurde auf Cypern entdeckt, wo die Mutation eine Häufigkeit von 1:5000 bis 1:8000 besitzt und ein Founder vermutet wird.

Klinischer Befund

Präsentation

Eine Mikrohämaturie ist das erste auffällige Symptom. Diese kann sich nach Infekten der oberen Luftwege in eine Makrohämaturie entwickeln. C3 und C4 sind normal und der C3-Nephritis-Faktor ist nicht nachweisbar.

Klinischer Verlauf

Bei Adoleszenten kann sich ein Hypertonus uns eine Proteinurie entwickeln, die allerdings selten nephrotische Bereiche erreicht. Das terminale Nierenversagen wird deutlich häufiger bei Männern erreicht.

Management

An einer spezifischen Therapie wird noch geforscht. Günstig wirkt es sich aus den Blutdruck zu normalisieren (vorzugsweise mit ACE-Hemmern) und kardiovaskuläre Risikofaktoren zu vermeiden (insbesondere Nikotinabusus).

Symptome

Hämaturie
Die Mikrohämaturie ist ein Frühsymptom der CFHR5-Nephropathie. Sie wird mitunter zu einer Makrohämaturie nach respiratorischen Infekten.
Hypertonie
Der Hypertonus entwickelt sich nach der Hämaturie meist im jungen Erwachsenenalter.
Proteinurie
Die Proteinurie entwickelt sich bei der CFHR5-Nephropathie erst im späteren Verlauf im jungen Erwachsenenalter meist zusammen mit dem Hypertonus.

Gliederung

Glomerulonephritis
C3 Glomerulopathie
CFHR5 Nephropathie
CFHR5
Goodpasture-Syndrom
Lupus erythematodes Nephritis
Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
Membranöse Glomerulonephritis
Mesangioproliferative Glomerulonephritis

Referenzen:

1.

Gale DP et al. (2010) Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis.

[^]
2.

Karumanchi SA et al. (2010) A complement to kidney disease: CFHR5 nephropathy.

[^]
3.

Vernon KA et al. (2012) Acute presentation and persistent glomerulonephritis following streptococcal infection in a patient with heterozygous complement factor H-related protein 5 deficiency.

[^]