Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10

Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des EMP2-Gens hervorgerufen werden. Aufgrund dieser Mutationen entwickelt sich meist vor dem 5. Lebensjahr ein nephrotisches Syndrom. Es kann auf eine immunsuppressive Therapie ansprechen aber dann häufig rezidivieren.

Symptome

Proteinurie
Die Proteinurie erreicht den nephrotischen Bereich, ist zwar auf Immunsuppressiva ansprechend, aber häufig rezidivierend.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Gee HY et al. (2014) Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.

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