Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie

Bei der genetisch bedingten Hyperbilirubinämie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen mit erhöhten Werten unkonjugierten Bilirubins im Serum, deren klinischer Verlauf recht unterschiedlich sein kann.

Gliederung

Erbliche Lebererkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Caroli Erkrankung
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
UGT1A
Crigler-Najjar-Syndrom 2
UGT1A
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
UGT1A
Gilbert-Syndrom
UGT1A
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Hämochromatose
Morbus Fabry
Polyzystische Lebererkrankung

Referenzen:

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Lin JP et al. (2003) Evidence for a gene influencing serum bilirubin on chromosome 2q telomere: a genomewide scan in the Framingham study.

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Lin R et al. (2009) Association of polymorphisms in four bilirubin metabolism genes with serum bilirubin in three Asian populations.

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3.

Johnson AD et al. (2009) Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels.

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4.

Sanna S et al. (2009) Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia.

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5.

Schwertner HA et al. (1994) Association of low serum concentration of bilirubin with increased risk of coronary artery disease.

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Hopkins PN et al. (1996) Higher serum bilirubin is associated with decreased risk for early familial coronary artery disease.

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Hunt SC et al. (1996) Evidence for a major gene elevating serum bilirubin concentration in Utah pedigrees.

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