Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie

Bei der familiären transienten neonatalen Hyperbilirubinämie finden sich bei Neugeborenen vorübergehend erhöhte Werte unkonjugierten Bilirubins im Serum. Als Ursache werden verschiedene Hemmstoffe des Bilirubinabbaus diskutiert. Ebenso konnte ein Polymorphismus im UGT1A1-Gen gefunden werden, der mit dieser Erkrankung korreliert.

Gliederung

Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
Crigler-Najjar-Syndrom 2
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
UGT1A
Gilbert-Syndrom
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ

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