Die Gruppe der primäre Immundefekte umfasst angeborene Störungen des Immunsystems. Erkrankte weisen meist eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber Infektionskrankheiten aufgrund der gestörten Infektabwehr auf, aber auch andere Abnormalitäten des Immunsystems werden beobachtet.
Die ersten bekannten genetischen Immundefekte umfassten x-chromosomale Agammaglobulinämie, kongenitale Neutropenie und die schwere kombinierte Immuninsuffizzienz. Die ersten entdeckten Immuninsuffizienzen ware hämatopoetisch, rezessiv, selten und monogenetisch.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Präädisposition zu schweren Infektionskrankheiten war das primäre mekrmal primärer Immundefekte. Heute zählen wir noch Autoimmunität, Angioödem, Granulome, Autoinflammation, Hämophagozytose und thrombotische Mikroangiopathien hinzu.
Die Prävalenz von primären Immundefekten wird mit 1:2000 angegeben. Allerdings kann aufgrund neuerer Betrachtungsweisen davon ausgegangen werden das nahezu jeder einen mehr oder weniger schweren Immundefekt trägt. Die Ausprägung ist natürlich davon abhängig, welche Umweltfaktoren wie Infektionserreger einen solchen Immundefekt in Erscheinung treten lassen.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
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Casanova JL et al. (2007) Primary immunodeficiencies: a field in its infancy. |
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Orphanet article Orphanet ID 101997 |