Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09

Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ADCK4-Gens hervorgerufen werden. Aufgrund dieser Mutationen entwickelt sich ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom, welches sich recht erfolgreich mit Coenzym-Q10 behandeln lässt.

Management

Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange Coenzym-Q10-Substitution.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.

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