Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ADCK4-Gens hervorgerufen werden. Aufgrund dieser Mutationen entwickelt sich ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom, welches sich recht erfolgreich mit Coenzym-Q10 behandeln lässt.
Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange Coenzym-Q10-Substitution.
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Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption. |
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OMIM.ORG article Omim 615573 |