Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Familiäre Erythrozytose 2

Die familiäre Erythrozytose 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des VHL-Gens hervorgerufen wird. Die Mutationen im von Hippel-Lindau Gen führen zu einer verstärkten Transkription von hypoxie-induzierbaren Genen. Diese Erkrankung ist weitgehend benigne.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
VHL
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
MIRAGE-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.

Ang SO et al. (2002) Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia.

external link
2.

Sergeyeva A et al. (1997) Congenital polycythemia in Chuvashia.

external link
3.

Greenberg BR et al. (1977) Erythropoiesis in familial erythrocytosis.

external link
4.

Whitcomb WH et al. (1980) Congenital erythrocytosis: a new form associated with an erythropoietin-dependent mechanism.

external link
5.

Davey MG et al. (1968) Femilial erythrocytosis. A report of two cases, and a review.

external link
6.

Adamson JW et al. (1973) Recessive familial erythrocytosis: aspects of marrow regulation in two families.

external link
7.

Kolik LM et al. (1974) [Comparative evaluation of the velocity of cerebrovascular circulation according to data of radiocirculography in patients with erythremia and anemia].

external link
8.

AUERBACK ML et al. (1958) Benign familial polycythemia in childhood; report of two cases.

external link
9.

Ang SO et al. () Endemic polycythemia in Russia: mutation in the VHL gene.

external link
10.

None (2005) Polycythemia vera and other primary polycythemias.

external link
11.

None (2005) Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment.

external link
12.

Yonemitsu H et al. (1973) Two cases of familial erythrocytosis with increased erythropoietin activity in plasma and urine.

external link
13.

Russell RC et al. (2011) Loss of JAK2 regulation via a heterodimeric VHL-SOCS1 E3 ubiquitin ligase underlies Chuvash polycythemia.

external link
14.

Hickey MM et al. (2007) von Hippel-Lindau mutation in mice recapitulates Chuvash polycythemia via hypoxia-inducible factor-2alpha signaling and splenic erythropoiesis.

external link
15.

Perrotta S et al. (2006) Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster.

external link
16.

Cario H et al. (2005) Mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene and VHL-haplotype analysis in patients with presumable congenital erythrocytosis.

external link
17.

Gordeuk VR et al. (2004) Congenital disorder of oxygen sensing: association of the homozygous Chuvash polycythemia VHL mutation with thrombosis and vascular abnormalities but not tumors.

external link
18.

Liu E et al. (2004) The worldwide distribution of the VHL 598C>T mutation indicates a single founding event.

external link
19.

Pastore Y et al. (2003) Mutations of von Hippel-Lindau tumor-suppressor gene and congenital polycythemia.

external link
20.

Percy MJ et al. (2003) Chuvash-type congenital polycythemia in 4 families of Asian and Western European ancestry.

external link
21.

Vasserman NN et al. (1999) Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.

external link
22.

Orphanet article

Orphanet ID 98427 external link
23.

OMIM.ORG article

Omim 263400 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum