Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom

Das autosomal dominante idiopathische Fanconi-Syndrom wird durch eine HNF4A-Mutation (R76W) ausgelöst. Neben dem durch die Störung der beta-Zelle hervorgerufenen Phenotyp eines MODY1 finden wir eine proximal tubuläre Schädigung mit Fanconi-Syndrom.

Gliederung

Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
Fanconi-Syndrom Typ 3

Referenzen:

1.

Hamilton AJ et al. (2014) The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.

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