Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fanconi-Syndrom Typ 3

Das renotubuläres Fanconi-Syndrom Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des EHHADH-Gens hervorgerufen wird. Wir alle proximal tubuläre Schädigungen ist es durch Aminoacidurie, Glucosurie und Phosphatdiabetes gekennzeichnet.

Gliederung

Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH

Referenzen:

1.

Tolaymat A et al. (1992) Idiopathic Fanconi syndrome in a family. Part I. Clinical aspects.

[^]
2.

Klootwijk ED et al. (2014) Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.

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