Factor 13B-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen des F13B-Gens ausgelöst wird. Charakterisiert ist die Erkrankung biochemisch durch niedrige Plasmaspiegel oder nicht aktivem Faktor XIII und klinisch durch eine Blutungsneigung oder verzögerte Wundheilung.
Erbliche Blutungsübel | ||||
Afibrinogenämie | ||||
Dysfibrinogenemie | ||||
Faktor XII-Mangel | ||||
Faktor XIII A-Mangel | ||||
Faktor XIII B-Mangel | ||||
F13B | ||||
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel | ||||
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels | ||||
1. |
Koseki S et al. (2001) Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to impaired intracellular transportation. |
2. |
Saito M et al. (1990) A familial factor XIII subunit B deficiency. |
3. |
Hashiguchi T et al. (1993) Two genetic defects in a patient with complete deficiency of the b-subunit for coagulation factor XIII. |
4. |
Kangsadalampai S et al. (1999) Identification and characterization of two missense mutations causing factor XIIIA deficiency. |
5. |
Ichinose A et al. (2000) Molecular and genetic mechanisms of factor XIII A subunit deficiency. |
6. |
Ichinose A et al. (1996) The normal and abnormal genes of the a and b subunits in coagulation factor XIII. |
7. |
OMIM.ORG article Omim 613235 |