Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Medulläre Zystenniernerkrankung 2

Die medulläre Zystenniernerkrankung 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen wird. Neben medullären Nierenzysten ist die Erkrankung durch eine Hyperurikämie charakterisiert.

Gliederung

Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD

Referenzen:

1.

Hart TC et al. (2002) Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.

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2.

Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics.

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3.

Wolf MT et al. (2004) Telomeric refinement of the MCKD1 locus on chromosome 1q21.

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4.

Scolari F et al. (1999) Identification of a new locus for medullary cystic disease, on chromosome 16p12.

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