Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brunner-Syndrom

Das Brunner-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen der MAOA-Gens hervorgerufen wird. Klinisch ist sie charakterisiert durch impulsive Aggressivität und eine leichte mentale Retardierung.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
MAOA
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Brunner HG et al. (1993) Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A.

[^]
2.

Brunner HG et al. (1993) X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism.

[^]
3.

Hebebrand J et al. (1995) Specification of the phenotype required for men with monoamine oxidase type A deficiency.

[^]