Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße

Das Silver-Syndrom ist eine autosomal dominante spastische Paraplegie mit mit Amyotrophie der Hände und Füße, die durch aktivierende Mutationen des BSCL2-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
BSCL2
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Windpassinger C et al. (2003) Refinement of the Silver syndrome locus on chromosome 11q12-q14 in four families and exclusion of eight candidate genes.

[^]
2.

Windpassinger C et al. (2004) Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.

[^]
3.

Auer-Grumbach M et al. (2005) Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation.

[^]
4.

van de Warrenburg BP et al. (2006) BSCL2 mutations in two Dutch families with overlapping Silver syndrome-distal hereditary motor neuropathy.

[^]
5.

Ionasescu VV et al. (1991) Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

[^]
6.

Ito D et al. (2007) Molecular pathogenesis of seipin/BSCL2-related motor neuron diseases.

[^]
7.

Ito D et al. (2009) Seipinopathy: a novel endoplasmic reticulum stress-associated disease.

[^]
8.

Brusse E et al. (2009) A novel 16p locus associated with BSCL2 hereditary motor neuronopathy: a genetic modifier?

[^]
9.

Chaudhry R et al. (2013) Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation.

[^]
10.

Irobi J et al. (2004) Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathies.

[^]
11.

van Gent EM et al. (1985) Distal amyotrophy of predominantly the upper limbs with pyramidal features in a large kinship.

[^]
12.

Patel H et al. (2001) The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype.

[^]
13.

Patel H et al. (2001) Silver syndrome is not linked to any of the previously established autosomal dominant hereditary spastic paraplegia loci.

[^]
14.

Silver JR et al. (1966) Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands.

[^]
15.

Bruyn RP et al. (1993) Autosomal recessive paraparesis with amyotrophy of the hands and feet.

[^]