Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel

PXE-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel ist autosomal rezessiv durch Mutationen des GGCX-Gens hervorgerufen.

Gliederung

Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX

Referenzen:

1.

Li Q et al. (2009) Mutations in the GGCX and ABCC6 genes in a family with pseudoxanthoma elasticum-like phenotypes.

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2.

Vanakker OM et al. (2007) Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity.

[^]
3.

Rongioletti F et al. (1989) Generalized pseudoxanthoma elasticum with deficiency of vitamin K-dependent clotting factors.

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4.

Macmillan DC et al. (1971) Pseudoxanthoma elasticum and a coagulation defect.

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