Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Meerblaue Histiozytenerkrankung

Die Meerblaue Histiozytenerkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Als Ursache konnte die Deletion einer Aminosäure (NM_000041.2:p.L167del) im APOE-Gen gesichert werden. Zu den Symptomen gehören eine Splenomegalie und eine Thrombozytopenie. In Knochenmark finden sich Histiozyten deren Granula sich hellblau anfärben. Die Familienuntersuchungen deuten auf einen Founder von französisch-kanadischer Abstammung.

Gliederung

Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Dyslipidämie
Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A
Meerblaue Histiozytenerkrankung
APOE
Statin-Intoleranz
Störung der Körperfettverteilung
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
Tangier Erkrankung
Triglyceridspeicherkrankheit
Vermindete Cholesterinsenkung durch Statine

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