Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

HANAC-Syndrome

Das HANAC-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung. Die klinische Symptomatik beinhaltet eine hereditäre Angiopathie mit Nephropathie, Aneurysmen und Krämpfen.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die Abgrenzung gegenüber der Porenzephalie, einer autosomal dominanten Erkrankung die ebenfalls durch Mutationen dieses Gens hervorgerufen wird, ist anhand des fehlenden zerebralen Phänotyps möglich.

Pathogenese

Für das HANAC-Syndrom scheinen insbesondere Mutationen in der CB3[IV]-Domaine verantwortlich zu sein.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

Referenzen:

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