Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Die zerebrale mit Mikroangiopathie Axenfeld-Rieger-Anomalie ist eine autosomal dominante Erkrankung der kleinen zerebralen Gefäße, die sich in einer verstärkten Blutungsneigung äußert. Weitere klinische Merkmale sind gewundene Retinaarterien, Hypopigmentation des Fundus und diffuse Leukenzephalopathie. Die Erkrankung kann zu infantiler Hemiparese führen. Ursachlich sind Mutationen des COL4A1-Gens beschrieben. Wegen der großen strukturellen und funktionellen Ähnlichkeit könnten allerdings auch Mutationen im COL4A2 in Betracht gezogen werden.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Bestimmte Mutationen dieses Gens erzeugen einen wesentlich schwerere Manifestation. Dieser Phänotyp wird Porenzephalie genannt.

Management

Bei der Betreuung solcher Patienten sollten Antikoagulanzien gemieden werden, da die erhöhte Blutungsbereitschaft zu schweren zerebralen Blutungen führen kann.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2

Referenzen:

1.

Vahedi K et al. (2003) Hereditary infantile hemiparesis, retinal arteriolar tortuosity, and leukoencephalopathy.

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2.

Van Agtmael T et al. (2005) Dominant mutations of Col4a1 result in basement membrane defects which lead to anterior segment dysgenesis and glomerulopathy.

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3.

Gould DB et al. (2006) Role of COL4A1 in small-vessel disease and hemorrhagic stroke.

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4.

Sibon I et al. (2007) COL4A1 mutation in Axenfeld-Rieger anomaly with leukoencephalopathy and stroke.

[^]
5.

Vahedi K et al. (2007) Clinical and brain MRI follow-up study of a family with COL4A1 mutation.

[^]