Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kenny-Caffey-Syndrom

Das autosomal rezessives Kenny-Caffey-Syndrom wird durch Mutationen des TBCE-Gens ausgelöst. Die Erkrankung ist klinisch durch Hypoparathyreoidismus, Hypocalciämie und generalisierte Krämpfe charakterisiert. Radiologisch findet sich bei der Röhrenknochen eine verdickte Corticalis und ein eingeengtes Knochenmark.

Gliederung

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH

Referenzen:

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Parvari R et al. (2002) Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.

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2.

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4.

Sarría A et al. (1980) [Diaphysary tubular stenosis (Kenny-Caffey's syndrome): presentation of four observations (author's transl)].

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Tahseen K et al. (1997) Kenny-Caffey syndrome in six Bedouin sibships: autosomal recessive inheritance is confirmed.

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7.

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