Die hypoinsulinämische Hypoglycämie mit Hemihypertrophie wird durch eine heterozygote funktionssteigernde Mutation im AKT2-Gen hervorgerufen. Von einer dominanten Vererbung kann nicht gesprochen werden, da die betroffenen Kinder nicht das Erwachsenenalter erreichen. Alle bisher beschriebenen Fälle waren demnach Neumutationen an der selben Codonposition (p.E17K). Es ist jedoch nicht ausgeschlossen, dass es weitere Mutationen gibt die eine solche Erkrankung hervorrufen können. Klinisch ist die Erkrankung charakterisiert durch makrosome Neugeborene, die rasch durch eine Hypoglycämie auffallen. Weitere pathologische Parameter sind: die Hypoinsulinämie, und der Niedrige Spiegel an Ketonen und freien Fettsäuren.
1. |
Hussain K et al. (2011) An activating mutation of AKT2 and human hypoglycemia. |
2. |
HANSSON G et al. (1963) Familial neonatal hypoglycemia. A syndrome resembling foetopathia diabetica. |
3. |
Hussain K et al. (2004) Hypoketotic hypofattyacidaemic hypoinsulinaemic hypoglycaemia in a child with hemihypertrophy? A new syndrome. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 240900 |