Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2

Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC9A3R1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Beides führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.

Gliederung

Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1

Referenzen:

1.

Karim Z et al. (2008) NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone.

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