Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperkatabole Hypoproteinämie

Die hyperkatabole Hypoproteinämie ist eine autosomal recessive Erkrankung. Mutationen des B2M-Gens, welches das beta-2-Mikroglobulin kodiert (B2M), sind die Ursache. Laborchemisch findes sich sowohl ernidrigtes Albumin als auch Immunglobulin im Serum. Klinisch ist die Erkrankung durch Diabetes und Skeletdefomierungen gekennzeichnet.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Wani MA et al. (2006) Familial hypercatabolic hypoproteinemia caused by deficiency of the neonatal Fc receptor, FcRn, due to a mutant beta2-microglobulin gene.

[^]
2.

Waldmann TA et al. (1969) Disorders of immunoglobulin metabolism.

[^]
3.

Waldmann TA et al. (1990) Familial hypercatabolic hypoproteinemia. A disorder of endogenous catabolism of albumin and immunoglobulin.

[^]