Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fanconi-Syndrom Typ 2

Das renotubuläre Fanconi-Syndrom Typ 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC34A1-Gens hervorgerufen wird. Klinisch ist das renotubuläre Fanconi-Syndrom durch Phosphatdiabetes, Glucosurie und Aminoazidurie gekennzeichnet.

Symptome

Hyperphosphaturie
Der Phosphatdiabetes wird im Rahmen der proximalen Tubulusschädigung beobachtet.
Glukosurie
Zusammen mit anderen Symptomen der proximalen Tubulusschädigung wird eine Glucosurie beobachtet.
Aminoazidurie
Zusammen mit anderen Symptomen der proximalen Tubulusschädigung wird eine Aminoazidurie beobachtet.
Hypercalciurie
Zusammen mit anderen Symptomen der proximalen Tubulusschädigung werden vermehrte renale Calciumverluste gesehen.

Gliederung

Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3

Referenzen:

1.

Magen D et al. (2010) A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome.

[^]
2.

Tieder M et al. (1988) Elevated serum 1,25-dihydroxyvitamin D concentrations in siblings with primary Fanconi's syndrome.

[^]