Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1

Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC34A1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist Folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Diese führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.

Symptome

Hypophosphatämie
Vermehrte Phosphatverluste im Rahmen der proximalen tubulären Schädigung führen zu Osteoporose und Nephrocalcinose.
Hypercalciurie
Die Calciumverluste über die Nierebegleiten nicht nur die sich dadurch entwickelnde Osteoporose, sondern führen auch zur Nephrocalcinose.
Nephrocalcinose
Die Nephrocalcinose ist Folge der vermehrten renalen Mineralverluste, insbesondere Calcium und Magnesium.
Osteoporose
Die Osteoporose ist Folge der vermehrten renalen Verluste von Knochenmineralien (Calcium und Phosphat).

Gliederung

Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1

Referenzen:

1.

Prié D et al. (2002) Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter.

[^]
2.

Beck L et al. (1998) Targeted inactivation of Npt2 in mice leads to severe renal phosphate wasting, hypercalciuria, and skeletal abnormalities.

[^]