Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel

Der Mangel an IGF-Transportprotein ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Die Erkrankung ist durch eine relativ milde Wachstums- und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet, die sich nicht durch eine Substitution mit Wachstumshormon (GH) beheben lässt. Charakteristischerweise kommt es unter GH nicht zu einem Anstieg von IGF im Plasma.

Gliederung

Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
IGFALS
Laron-Syndrom
SH2B1
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit

Referenzen:

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