Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Dyslipidämie

Unter Dyslipidämie werden alle Störungen der Konzentration und Verteilung der Lipide im peripheren Blut zusammengefasst.

Einteilung

Differentialdiagnostisch sind primäre Formen von solchen Erkrankungen abzugrenzen, bei denen die Dyslipämie nur ein Begleitsymptom schwerer allgemeiner Stoffwechselstörungen darstellt. Sowohl promäre als auch sekundäre Dyslipämien können genetisch bedingt sein.

Während die sekundären Störungen oft ein gemischtes biochemisches Bild bieten, lassen sich primäre Störungen oft mit der klinischen Chemie weiter differenzieren. Dabei hängen die verschiedenen Klassifikationen sehr von den verfügbaren Bestimmungsmethoden ab. So ist eine relativ einfache und in der Praxis häufig auch schon ausreichende Klassifikation anhand der Triglyceride und des Cholesterins und der ggf. auch vorhandenen Chylomikronen möglich. Eine Subtilere Differenzierung ermöglicht die Bestimmung der einzelnen Lipoproteinfraktionen. Eine solche Bestimmung ist dann oft auch sinnfoll bei der gezielten Suche nach den zugrundeliegnden Gendefekten.

Diagnosestellung

Die Diagnose von Dyslipidämien kann oft relativ einfacht durch Blutteste gestellt werden. Wenngleich bei einigen seltenen Formen die alleinige Bestimmung von Cholesterol und Triglyceriden in die Irre führen kann. Eine sichere Diagnose erfordert deshalb immer eine Bestimmung der Lipoproteinfraktionen. Obwohl die Diagnose recht einfach zu stellen ist erfordert die Einteilung und die pathogenetische Abklärung oft einen erheblichen Aufwand.

Gliederung

Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
APOA5
APOB
APOC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APOM
Apolipoprotein A1-Mangel
APOA1
Apolipoprotein A2-Mangel
APOA2
Apolipoprotein F-Mangel
APOF
Apolipoprotein H-Mangel
APOH
CLU
Betalipoprotein-Mangel
Abetalipoproteinämie
MTTP
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Epigenetische Dyslipidämie
ABCG1
CPT1A
MIR33B
SREBF1
TNIP1
TNNT1
Hyperalphalipoproteinämie 1
CETP
Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3
Hyperlipämie
Chylomikronämie
APOA5
APOC2
APOE
GPIHBP1
LPL
Familiäre kombinierte Hyperlipämie
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LPL
RXRG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörter LDL-Clearance
ATF6
LDLR
PCSK9
Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
LDLR
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
APOB
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
PCSK9
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
LDLRAP1
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
LPA
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin
HMGCR
Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Hypoalphalipoproteinämie
ABCA1
APOA1
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A
Meerblaue Histiozytenerkrankung
Statin-Intoleranz
Störung der Körperfettverteilung
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
Tangier Erkrankung
Triglyceridspeicherkrankheit
Vermindete Cholesterinsenkung durch Statine

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