Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypoalphalipoproteinämie

Die Hypoalphalipoproteinämie ist eine Dyslipidämie, die durch besonders niedrige HDL-Werte gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Mutationen im APOA1-Gen oder ABCA1-Gen hervorgerufen. Der Vererbungsmodus kann dominant oder rezessiv sein. Bei Betroffenen wird eine akzelerierte Arteriosklerose beobachtet.

Diagnosestellung

Weil in der Lipoproteinelektrophorese die HDL-Partikel mit der alpha-Fraktion wandern, sind die Begriffe hypoalpha und und niedrig-HDL synonym.

Gliederung

Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
Betalipoprotein-Mangel
Epigenetische Dyslipidämie
Hyperalphalipoproteinämie 1
Hyperalphalipoproteinämie 2
Hyperlipämie
Hypoalphalipoproteinämie
ABCA1
APOA1
Hypobetalipoproteinemie

Referenzen:

1.

Brooks-Wilson A et al. (1999) Mutations in ABC1 in Tangier disease and familial high-density lipoprotein deficiency.

[^]
2.

Marcil M et al. (1995) Severe familial HDL deficiency in French-Canadian kindreds. Clinical, biochemical, and molecular characterization.

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3.

Marcil M et al. (1999) Cellular cholesterol transport and efflux in fibroblasts are abnormal in subjects with familial HDL deficiency.

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4.

Warnick GR et al. (1995) National Cholesterol Education Program recommendations for measurement of high-density lipoprotein cholesterol: executive summary. The National Cholesterol Education Program Working Group on Lipoprotein Measurement.

[^]