Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperalphalipoproteinämie 2

Die Hyperalphalipoproteinämie 2 ist eine autosomal dominate Störung des Lipoproteinstoffwechsels, die durch Mutationen im APOC3-Gen hervorgerufen wird, und die sich durch besonders hohe HDL-Spiegel auszeichnet. Eine Protektion gegenüber arteriosklerotischen Erkrankungen könnte bestehen ist aber sicher nicht so stark ausgeprägt wie im Typ 1.

Klinischer Befund

Klinisch sind die Hyperalphalipoproteinämien durch ein eher erniedrigtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungeen gekennzeichnet. Bei der Hyperalphalipoproteinämie 2 scheint dieser Effekt jedoch offensichtlich nicht so stark ausgeprägt zu sein.

Diagnosestellung

Das wesentlichste Merkmal ist das deutlich erhöhte HDL. Laborchemisch kann das mutierte APOC3 mit isoelektrischer Fokusierung nachgewiesen werden. In einigen Patienten finden sich erniedrigte APOC3-Spiegel. Zusätzlich kann auch LDL erniedrigt sein. Die Merkmalsträger zeigen im Durchschnnitt erniedrigte Triglyceridspiegel, nüchtern und postprandial.

Gliederung

Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
Betalipoprotein-Mangel
Epigenetische Dyslipidämie
Hyperalphalipoproteinämie 1
Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3
Hyperlipämie
Hypoalphalipoproteinämie
Hypobetalipoproteinemie

Referenzen:

1.

Pollin TI et al. (2008) A null mutation in human APOC3 confers a favorable plasma lipid profile and apparent cardioprotection.

[^]
2.

von Eckardstein A et al. (1991) Apolipoprotein C-III(Lys58----Glu). Identification of an apolipoprotein C-III variant in a family with hyperalphalipoproteinemia.

[^]