Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die kongenitale Laktoseintoleranz ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des LCT-Gens hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch kolikartige Leibschmerzen, Durchfälle und Gedeihstörungen insbesondere bei den von Milchnahrung abhängigen Säuglingen.
Sekundäre Formen des Laktoseintoleranz, wie sie insbesondere nach (gastronintestinalen) Infektionen entstehen sollten differentialdiagnostisch abgegrenzt werden.
Die Erkrankung kann durch Weglassen von Laktose in der Nahrung effektiv beherrscht werden. Diese ist vor allem in Milchprodukten vorhanden, aber kann versteckt auch in anderen Lebensmitteln vorkommen, sogar in verschiedenen Tabletten.
| Diarrhoe | |
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Bei der kongenitalen Laktoseintoleranz manifestiert sich die Diarrhoe bereits im Säuglingsalter mit der Aufnahme der Lactose der Muttermilch. |
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Enattah NS et al. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. 
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Kuokkanen M et al. (2006) Mutations in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency.
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Järvelä I et al. (1998) Assignment of the locus for congenital lactase deficiency to 2q21, in the vicinity of but separate from the lactase-phlorizin hydrolase gene.
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None (1958) [Idiopathic lactosuria in a patient of chronic diarrhea and acidosis].
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HOLZEL A et al. (1959) Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy.
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DARLING S et al. (1960) Lactosuria and amino-aciduria in infancy. A new inborn error of metabolism?
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None (1962) Specificity of the human intestinal disaccharidases and implications for hereditary disaccharide intolerance.
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Russo G et al. (1974) Congenital lactose intolerance of gastrogen origin associated with cataracts.
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Berg NO et al. (1969) Severe familial lactose intolerance--a gastrogen disorder?
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Levin B et al. (1970) Congenital lactose malabsorption.
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Rinaldi E et al. (1984) High frequency of lactose absorbers among adults with idiopathic senile and presenile cataract in a population with a high prevalence of primary adult lactose malabsorption.
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Savilahti E et al. (1983) Congenital lactase deficiency. A clinical study on 16 patients.
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Hosková A et al. (1980) Severe lactose intolerance with lactosuria and vomiting.
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Hirashima Y et al. (1979) Lactose intolerance associated with cataracts.
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OMIM.ORG article Omim 223000
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Orphanet article Orphanet ID 53690
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