Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fruktosurie

Die Fruktosurie ist eine autosomal rezessive benigne Erkrankung, die durch Mutationen des KHK-Gens hervorgerufen wird und durch eine intermittierende renale Fruktoseausscheidung gekennzeichnet ist.

Gliederung

Monosacchariduria
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
Renale Glucosurie

Referenzen:

1.

Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance.

[^]
2.

Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy.

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3.

Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase).

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4.

LARON Z et al. (1961) Essential benign fructosuria.

[^]
5.

KHACHADURIAN AK et al. (1963) NONALIMENTARY FRUCTOSURIA.

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